O cariótipo (figura 1) consiste na avaliação dos cromossomos obtidos por técnicas de cultura e coloração por bandas por meio das quais é possível identificar individualmente cada cromossomo, detectar alterações numéricas (por exemplo, trissomias e monossomias), deleções, inversões, translocações e outros rearranjos.



As indicações para o estudo do cariótipo no pré-natal são bem definidas, como:
• idade materna avançada
• alteração em exames séricos maternos
• alteração na ultra-sonografia fetal
• presença de rearranjo cromossômico em um dos genitores
• gravidez prévia e/ou criança nascida com anomalia cromossômica

Porém, a indicação mais comum é o risco aumentado para síndrome de Down.

Como toda gestante, independentemente da sua idade, tem algum risco de ter um bebê com anomalia genética (o que aumenta com o avançar da idade materna), foram criados métodos de rastreamento, que incluem o ultra-som morfológico de primeiro trimestre com medida da translucência nucal (11 a 13 semanas de gestação), exames séricos maternos e a ultra-sonografia morfológica de segundo trimestre (20 a 24 semanas). Diante de alterações em qualquer um desses exames, a análise do cariótipo pode detectar, em cerca de 1/3 dos casos, a causa como sendo de origem cromossômica.

O cariótipo fetal pode ser obtido em vários materiais: vilo corial, líquido amniótico e sangue fetal.

• Vilo corial: Obtém-se tecido trofoblástico a partir de biópsia de placenta em desenvolvimento, tanto por via transcervical, como transabdominal. Esta biópsia é feita a partir da 11ª até a 14ª semanas de gestação e o material colhido pode ser processado de duas formas: método direto ou cultura de longa duração.

A grande vantagem do vilo corial em relação à amniocentese é que permite o diagnóstico mais rápido em uma fase precoce da gestação.

Pode aparecer resultado ambíguo em um pequeno número de exames de vilo corial (cerca de 2%), a exemplo do mosaicismo confinado à placenta, que é uma dicotomia entre a constituição cromossômica das células placentárias e as do feto. Nessas situações, torna-se necessária a amniocentese confirmatória.

• Líquido amniótico: A amniocentese é a punção por meio da qual se retira uma amostra de líquido amniótico que contém células de origem fetal e podem ser cultivadas para testes diagnósticos. A amniocentese é, geralmente, realizada entre a 15ª e a 20ª semanas de gestação. A acurácia da amniocentese para detecção de anomalias cromossômicas é superior a 99%.

• Sangue fetal: O cordocentese é o procedimento usado para obter-se sangue fetal diretamente do cordão umbilical. O sangue fetal é colocado em cultura por 48-72h, para análise do cariótipo. É feita mais tardiamente na gestação, a partir da 20ª semana até quase ao termo.

Teste rápido de rastreamento numérico dos cromossomos
• FISH: Mais recentemente, foram desenvolvidos testes moleculares como, por exemplo, a hibridação in situ por fluorescência (FISH) (figura 2) que permite a análise de anomalias cromossômicas específicas. Por meio desse teste, em 72h obtém-se uma avaliação das alterações cromossômicas mais comuns no pré-natal, como: trissomia 21, trissomia 13, trissomia 18 e alterações numéricas do cromossomos sexuais. Com isso, reduz-se sobremaneira a ansiedade da gestante, uma vez que se pode rapidamente oferecer um resultado, seja afastando uma das alterações numéricas ou diagnosticando-as.



O potencial de investigação por FISH deve ser descrito para todas as gestantes, bem como seu propósito, acurácia e desvantagens, pois erros cromossômicos não testados, não são detectados. Assim, nunca se recomenda o FISH isolado, mas sempre associado ao cariótipo para avaliação posterior de anormalidades além das numéricas testadas.

Ainda se questiona se os testes moleculares substituirão os exames convencionais de análise cromossômica, porém, até o momento, a avaliação citogenética clássica tem sido o método de eleição.

Fonte: http://www.fleury.com.br/