Laboratório Biomédic - Exames - Interpretação e Coleta

Exame
Sinônimo: Pesquisa das mutacoes C282Y e H63D para hemocromatose hereditaria Seção: Biologia Molecular Material: Soro Volume: 1 ml Método: PCR minissequenciamento e PCR-RFLP Rotina: Diária Prazo de entrega: 15 dias Jejum: Sim, 8 horas. Interpretação: Este estudo deve ser solicitado para a confirmacao do diagnostico clinico de hemocromatose, suspeita apos avaliacao clinica, pacientes com elevacao inexplicavel da ferritina ou saturacao de transferrina, avaliacao de parentes de pacientes afetados e diagnostico pre-natal. Valores de Referência: Negativo : Nao possui mutacao. Homozigoto selvagem. Heterozigoto: Possui mutação em um dos cromossomos. Está associado com aumento discreto do Ferro Sérico, da Ferritina e Saturacao da Transferrina. Homozigoto : Possui mutacao nos dois cromossomos. Homozigoto mutante. Esta associado com aumento do Ferro Serico, da Ferritina e Saturacao da Transferrina.